Dal 2011 ad oggi, da quando è stato approvato il decreto dell’Assessorato Regionale alla Salute che ha istituito i Centri di riferimento per le Malattie rare, molte cose sono cambiate.
Più informazione, più conoscenza, più dati sul fronte epidemiologico. L’obiettivo è quello di favorire un sistema che, consolidando il numero di dati e di casi, consenta di definire meglio la dimensione del problema, limitare il numero di viaggi fuori regione e supportare la ricerca clinica.
8411 i casi segnalati dai Centri Siciliani nel Registro Nazionale in meno di 4 anni; di questi, oltre 1900 (circa un ¼ del totale), sono stati diagnosticati dall’AOU “G. Martino”, la struttura ospedaliera siciliana che, al momento, ha rilevato ed inserito nel registro il numero più alto di casi. L’AOU “G. Martino” ospita infatti sei realtà che già da tempo si occupano di malattie rare; esse abbracciano più ambiti di specializzazione: malattie neuromuscolari (responsabile prof. A. Toscano), malattie gastroenterologiche (dr. W Fries), malattie del metabolismo e delle ghiandole endocrine dell’infanzia (dr. F. Lombardo), malattie di interesse neuropsichiatrico infantile (dr.ssa M. Bonsignore), malattie genetiche (dr.ssa S. Briuglia) e malattie delle ghiandole endocrine e dei disturbi immunitari (dr.ssa P. Quattrocchi).
Dal monitoraggio sviluppato a livello regionale in questi anni sono emerse 301 diverse patologie rare; tra le più frequenti, la Sindrome di Down (675 casi), le Sindromi da Duplicazione/deficienza cromosomica (413 casi), le Talassemie (353 casi) e, tra le Malattie neuromuscolari, la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), le Distrofie muscolari e le Miopatie metaboliche (oltre 700 casi).
La creazione del registro regionale ha permesso nel tempo di rilevare l’impatto che questo tipo di patologie determinano sul territorio; sviluppando così una maggiore attenzione in termini di prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia.