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A Reggio Calabria, la UOSD di Reumatologia dell’Ospedale “Bianchi-Melacrino-Morelli” si combatte contro la Sindrome di Werner
Esistono nel mondo alcune malattie rare, per le quali non vi è cura. Fra queste merita attenzione la Sindrome di Werner (SW), che si caratterizza per taluni sintomi particolarissimi. Infatti, già nella terza decade di vita sono tangibili i segni dell’invecchiamento precoce: cataratta bilaterale giovanile, bassa statura, incanutimento e diradamento dei capelli, voce stridula, sclerosi cutanea, ulcere arti inferiori. Si fa notare che alcune manifestazioni della SW, quali sclerosi cutanea e ulcere arti inferiori, sono assai vicine a quelli della sclerosi sistemica, al punto che è facile generare confusione fra le due patologie, e come è stato detto la sclerodermia fa ombra alla sindrome di Werner. In Italia si contano in totale 12 pazienti affetti dalla sindrome di Werner. Due di essi sono stati recentemente diagnosticati a Reggio Cal. nella UOSD di Reumatologia del Grande Ospedale Metropolitano “Bianchi-Melacrino-Morelli”. Uno del gruppo dei 12, il signor Mario De Martino ( che peraltro è stato ospite della popolare trasmissione televisiva “La vita in diretta” proprio per parlare della sua malattia) è stato visitato anche presso il centro di Reumatologia della nostra città ed ha raccontato la sua storia ai microfoni di strettoweb. Mario “il giovane vecchio” non si da per vinto : “ la mia filosofia di vita è pensare in maniera positiva, è sentirsi utile per gli altri. I pazienti con la stessa malattia preferiscono arrendersi, io continuo a combattere”. Purtroppo a livello nazionale esistono pochissime ricerche sulla malattia in grado di individuarne le cause ed una possibile cura. Nella struttura diretta dal dott. Maurizio Caminiti ci si sta occupando con grande attenzione, della sindrome di Werner e dei suoi aspetti clinico-biologici. L’equipe composta dallo stesso dott. Maurizio Caminiti-Reumatologo, dalla dott/ssa Giusy Pagano Mariano Reumatologa, e dalla dott/ssa Mariella Cuzzola, biologa esperta di diagnostica molecolare presso il Laboratorio CTMO, ha sottoposto il Sig De Martino e gli altri pazienti SW ad analisi diagnostiche molecolari sia al fine di approfondire le conoscenze relative ai meccanismi eziopatologici della SW sia per identificare una possibile, efficace terapia farmacologica.
In particolare, i campioni di sangue periferico dei pazienti SW sono stati utilizzati per studiare la funzionalità di differenti popolazioni cellulari coinvolte nell’omeostasi immunologica. Sono stati fotografati i profili multitrascrizionali dei geni coinvolti nelle pathway immunologiche responsabili del fenomeno patologico indicato con il termine “inflammosome”. Tale termine indica la condizione di infiammazione cronica di origine non settica che funge da innesco al fenomeno dell’invecchiamento. Nei soggetti giovani affetti da SW, i meccanismi immuni correlati all’invecchiamento si presentano similari a quanto accade nei soggetti adulti anziani. Ulteriori studi clinici e biologici sono in corso di valutazione presso il centro di Reumatologia e il Laboratorio CTMO.
E’ il caso di evidenziare che il Centro di Reggio Calabria sarà contattato anche da alcuni pz residenti all’estero.
