Manuela Mallamaci è una ricercatrice reggina che vive al Nord da diversi anni. E proprio in una città del Nord, a Padova, è nato due anni fa il suo piccolo Mario. Un piccolo eroe, che ha già subito due interventi al cuore, il primo quando aveva solo cinque mesi e un altro lo scorso ottobre. Entrambi gli interventi sono stati fatti all’ospedale Sant’Orsola di Bologna. Ma i problemi di Mario non erano circoscritti al cuore, come si pensava in una fase iniziale. C’era qualcos’altro.
A 5 mesi sono stati riscontrati nel piccolo e dolce Mario difetti interventricolari multipli, “motivo per cui ha già subito due
interventi di cardiochirurgia, trascorrendo globalmente 4 mesi della sua vita in ospedale“, spiega la mamma. Ma non solo. Basta un semplice raffreddore a mettere ulteriormente a rischio la salute di Mario. “Dopo il primo intervento e dopo una lunga degenza – racconta Manuela a StrettoWeb – siamo tornati a casa e mio marito era raffreddato. Quel raffreddore è costato a Mario una bronchiolite, quindi ha dovuto subire un altro ricovero. Non è chiaro, ancora, perché i bambini che hanno la stessa sindrome di Mario, soffrano tanto a livello respiratorio“.
Lo scorso gennaio è arrivata poi la diagnosi definitiva: CHOPS, una malattia genetica rarissima i cui casi nel mondo sono non più di una trentina e in letteratura medica sono solo 13 i casi studiati. La prima bimba, ora ventunenne, a cui è stata diagnostica è la CHOPS è Leta, nata nel 1997 a Indianapolis, negli USA.
“CHOPS sta per Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica – spiega ancora Manuela -. Mario al momento è costretto ad utilizzare l’ossigeno quando dorme e se si ammala deve utilizzarlo 24 ore al giorno, senza contare il rischio di possibili gravi complicazioni polmonari“. “Mario ha una grave ipotonia: ha 2 anni, ma non cammina. Mario ha un’ipoacusia bilaterale moderata. Teniamo sotto controllo anche la vista: pare che abbia anche una forte miopia, dovuta ad una cataratta bilaterale. Non parla, sembra che il linguaggio sia un’abilità che difficilmente i bambini CHOPS riescono a sviluppare. Mario fa fisioterapia e logopedia, quando sta bene, proprio per far si che riesca a raggiungere alcune importanti tappe psicomotorie“.
Manuela, che è di Reggio Calabria, ci racconta che nella sua città di origine ormai vengono spesso, più di quanto accadesse in precedenza, “facciamo la spola da Padova a Reggio perché qui il bambino respira meglio“.
“Non esistono progetti di ricerca per la CHOPS, la maggior parte dei dottori non conosce questa malattia – scrive Manuela -. Negli Stati Uniti, in particolare in California, esiste una compagnia chiamata RareBase che ha gli strumenti giusti per poter individuare un farmaco in grado di rimuovere o almeno attenuare i molti sintomi che debilitano e limitano la vita di tutti i giorni dei bambini CHOPS. Io come mamma devo agire adesso, prima che l’alterazione genetica provochi danni irreversibili, e chiedo dal profondo del cuore un piccolo aiuto da molti. I fondi raccolti saranno destinati al programma di individuazione del farmaco ottimale per la cura della CHOPS, cosa da cui avrà beneficio Mario e gli altri bimbi CHOPS, rari come lui“.
Di Mario ha parlato oggi anche Pasquale Caprì, che ha diffuso tramite i propri canali social un appello per aiutare la raccolta fondi avviata da Manuela, per aiutare il piccolo e tutti gli altri ambini CHOPS.
Per partecipare alla raccolta fondi è possibile effettuare una donazione al seguente link: www.gofundme.com.
Per saperne di più visita:
https://instagram.com/supermario_story?igshid=YmMyMTA2M2Y=
https://www.chopssyndromeglobal.org>
https://www.rarebase.org
